942例亲子鉴定案例中STR基因座突变的观察和分析

玉梅 刘(广西壮族自治区玉林市妇幼保健院司法鉴定所，中国)
华娟 董(广西壮族自治区玉林市妇幼保健院司法鉴定所，中国)
毅 梁(广西壮族自治区玉林市妇幼保健院司法鉴定所，中国)
继慧 李(广西壮族自治区玉林市妇幼保健院司法鉴定所，中国)
运荣 覃(广西壮族自治区玉林市妇幼保健院司法鉴定所，中国)

摘要

目的： 观察和分析亲子鉴定案例中常染色体 STR 基因座的突变特征与规律情况。 方法： 选择 AGCU EX22 荧光检测试剂盒检测的案件 942 例，筛选该试剂盒 21 个常染色体STR 基因座的突变事件，判断突变等位基因的来源，统计各基因座的突变率，分析突变的特点。 结果： 942 例亲子鉴定中双亲鉴定有 317 例，单亲鉴定有 625 例，结论为“支持”的共有 865 例。在结论为“支持”的案例中统计到 27 例有 STR 基因座发生突变， 16 个基因座有突变现象发生，突变率在 0.0859% ～ 0.3436% 之间。 27 例均为一步突变，其中 1 例有 2 个 STR 位点突变的现象。突变来源上，父系和母系来源比例为 5.75:1。 结论： STR 基因座突变是较为常见的现象，当有 1~2 个基因座违反遗传规律时，应选择突变率低、多态性好的遗传标记补充检测 STR 位点以及借助二代测序等手段以提高鉴定的准确率。

关键词

亲子鉴定；STR 基因座；突变率；常染色体

参考

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DOI: http://dx.doi.org/10.26549/yzlcyxzz.v3i3.3925