惠州地区新生儿脊髓性肌萎缩症 SMN1 基因携带情况分析

小亭 王(惠州市第二妇幼保健院，中国)
淑柳 李(惠州市第二妇幼保健院，中国)
伟冬 吕(惠州市第二妇幼保健院，中国)
志强 张(惠州市第二妇幼保健院，中国)

摘要

目的：对惠州地区新生儿脊髓性肌萎缩症（SMA）运动神经元存活基因1（SMN1）外显子7（E7）携带情况进行筛查，掌握SMA携带率，并为SMA家系进行遗传咨询、基因筛查以及对患儿进行症状前干预提供依据。方法：收集2022年12月—2024年7月在惠州市第二妇幼保健院出生并进行SMA突变携带筛查的新生儿足跟血干血斑样本提取DNA，采用多重PCR-荧光探针技术，对SMN1基因E7的拷贝数进行相对定量检测，分析目的基因的缺失情况，并分析部分新生儿出生基本信息与携带SMA基因是否有相关性。结果：在9312名新生儿中，共检测出SMA携带者204例，携带率约为1/46；其中，男性新生儿突变频率约为1/47，女性新生儿突变频率约为1/44，两者无统计学差异（c2=0.128，P=0.720）。各民族之间SMA携带率无明显差异（c2=5.961，P=0.069）。新生儿出生基本信息与携带SMA基因无相关性。结论：惠州地区新生儿SMA携带率高于中国人群携带率，建议新生儿进行SMN1 E7筛查。

关键词

新生儿；脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1外显子7（SMN1 E7）；PCR-荧光探针技术

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DOI: http://dx.doi.org/10.12345/yzlcyxzz.v7i12.22851