超声筛查联合测序技术在产前诊断中的临床价值分析

华 韩(银川市妇幼保健院产前诊断中心，中国)
小燕 朱(银川市妇幼保健院产前诊断中心，中国)
迎春 哈(银川市妇幼保健院产前诊断中心，中国)
新亭 魏(银川市妇幼保健院产前诊断中心，中国)
燕娜 张(银川市妇幼保健院产前诊断中心，中国)
翠 郭(银川市妇幼保健院产前诊断中心，中国)

摘要

目的：探究银川市妇幼保健院系统胎儿超声异常联合全外显子测序（WES）、染色体数目异常和致病性基因组拷贝数变异（CNV）在不良胎儿的产前诊断中的应用价值。方法：选择2020年1月至2024年7月在银川市妇幼保健院产前诊断中心产前妊娠18+1~30+6周时超声提示的89例行羊水穿刺术的孕早中期孕妇，行全外显子测序、染色体数目异常和致病性基因组拷贝数变异（CNV）技术，分析其超声异常和WES、CNV、关系及超声联合WES、CNV检测技术在产前诊断中的价值。结果：89例行羊水穿刺术的胎儿中有60例（67.42%）胎儿超声异常，29例（32.58%）有不良孕产史；89例行羊水穿刺术的胎儿，有78例行全外显子测序，检出5例阳性（6.41%），结局追访到3例，其中1例EHMT1致病性变异且GJB2基因杂合突变患儿选择引产，其他均选择继续妊娠；52例行CNV检测中检出5例（9.62%）阳性，结局追访1例（1.9%）检出21三体突变患儿选择引产，其他均选择出生。结论：超声联合WES、CNV技术能够提高胎儿染色体异常的检出率，多种技术的联合应用可为产前诊断中的胎儿提供更全面的评估，有效进行产前诊断，缩短产妇等待时间。

关键词

全外显子测序技术；系统超声检查；拷贝数变异；产前诊断

参考

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DOI: http://dx.doi.org/10.12345/yzlcyxzz.v7i12.22866