853 例新生儿 G6PD 基因筛查结果分析——以宁夏地区为例

春涛 孙(银川市妇幼保健院儿保科、新生儿科，中国;)
优静 盛(银川市妇幼保健院儿保科、新生儿科，中国;)
斌 岳(北京淦江生物技术有限公司，中国;)
燕娜 张(北京淦江生物技术有限公司，中国;)
翠 郭(北京淦江生物技术有限公司，中国;)

摘要

目的：分析宁夏地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）基因突变特点，为后续建立宁夏地区G6PD基因突变图谱提供数据支撑。方法：以宁夏地区2022年2~4月间853例新生儿为研究对象，采用荧光PCR熔解曲线法对干G6PD基因11个常见位点进行检测。结果：853例新生儿中，共检出149例携带G6PD基因突变，总检出率为17.5%：其中c.1311C>T突变147例，等位基因携带率为17.2%；c.487G>A 突变1例，等位基因携带率为0.10%；c.1311C>T/c.487G>A复合杂合突变1例，等位基因携带率为0.10%。女性受试者G6PD基因等位基因总携带率和c.1311C>T等位基因携带率分别为22.3%（94/422）和22.0%（93/422），均显著高于男性受试者的12.8%（55/431）和12.5%（54/431）（均P<0.05）。结论：宁夏地区新生儿中G6PD突变基因检出率高，主要突变类型为c.1311C>T突变，且女性较男性更易发生G6PD基因突变。基因筛查可显著降低女性杂合子的漏筛率，并为该人群提供科学指导，综合提高本地区人口素质。

关键词

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变；宁夏地区；新生儿

参考

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DOI: http://dx.doi.org/10.12345/yzlcyxzz.v8i2.23991