法医 DNA 鉴定中三等位基因的检测分析

珊 彭(深圳市公安局福田分局刑事侦查大队，中国)

摘要

目的：探讨法医DNA鉴定中三等位基因的类型特征，为法医鉴定人员精准验证三等位基因现象提供参考。方法：本研究选取法医DNA鉴定中检出的32例三等位基因样本，采用 Chelex-100 法与磁珠法进行 DNA 提取，通过两种荧光 STR 扩增试剂盒开展 PCR 扩增与 STR 分型，结合样本背景开展遗传特征分析，并采用 Sanger 测序技术对三等位基因进行真实性验证。结果：32例样本共检出38个三等位基因阳性基因座，涉及11个常染色体 STR 基因座，D21S11、Penta D、D18S51为高频检出基因座，累计占总检出频次的68.42%；32例样本中均衡型三等位基因占65.63%，失衡型占34.37%，亲缘鉴定样本中均衡型多存在明确遗传来源，失衡型部分伴染色体嵌合现象；经重复扩增与测序验证，真性三等位基因28例，伪三等位基因2例。研究：法医DNA鉴定中检出三等位基因，具有明显基因座特异性，多试剂盒联合扩增、重复检测结合Sanger测序验证，可有效区分真性与伪三等位基因，避免分型误判，该提升法医DNA鉴定中三等位基因分型的准确性提供支撑。

关键词

法医DNA鉴定；三等位基因；遗传特征；基因测序验证

参考

邓静怡. 法医DNA鉴定中常染色体STR三等位基因型的研究进展[J]. 工业微生物,2025,55(1):37-39.

马晓燕,孙宏钰,黎青. 常染色体STR三等位基因型在法医DNA分析中的研究进展[J]. 法医学杂志,2023,39(3):240-246.

贾小妮,焦杨,张洪波,等. 法医DNA鉴定中三等位基因的检测与分析[J]. 热带医学杂志,2024,24(4):486-489.

徐冬冬,王韵,杨慧凌,等. 亲子鉴定中Penta D出现三等位基因1例[J]. 法医学杂志,2021,37(6):912-913.

刘双爱,张晓燕,娄季武,等. 1例新的Penta D基因座off-ladder等位基因测序分析[J]. 中国优生与遗传杂志,2024,32(3):545-549.

李瑞尊,冯保强,范丽萍,等. 亲缘鉴定中四配子异源嵌合体1例[J]. 中国法医学杂志,2025,40(6):768-770,773.

DOI: http://dx.doi.org/10.12345/yzlcyxzz.v9i4.38122